Mecka.shinta: 2015

Sindrom down.

Hingga saat ini peneliti belum mengetahui penyebab terjadinya perbedaan kromosom tersebut. Namun terdapat beberapa hal yang diketahui sebagai faktor pemacu timbulnyaDown Syndrome pada seseorang,
A. PENGERTIAN
1. Sindrom Down adalah suatu kelainan di mana terdapat subnormalitas mental yang berat dan ciri-ciri wajah yang merupai ras Mongoloid. (Hinchliff,1999: 138).
2. Sindrom Down adalah kelainan bawaan, terutama keterbelakangan mental, bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid, Mongoloidisme ), kelainan kromosomal berupa trisomi atau translokasi gen secara tidak seimbang.( Ramali, M.A., 2005: 98).
3. sindrom Down / Trisomi 21 (47, XX, +21 atau 47, XY, +21) adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. (Price, S.A., 2006: 26).

B. EPIDEMIOLOGI
Menurut Soetjiningsih (1998: 211), sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadian terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur di atas 35 tahun.
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.
C. ETIOLOGI
Menurut Soetjiningsih (1998: 211-212), selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi sejak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian dipusatkan pada kejadian “non-disjunctional”sebagai penyebabnya yaitu:
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap ”non-disjunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional” pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”.
4. Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah aotuimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estriadol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormone, dan peningkatan secara tajam kadar LH (Lutenizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunctional”.
6. Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.

D. PATOFISIOLOGI
Menurut Price, S.A., (2006: 26-27) sindrom Down merupakan kelainan kromosom nomor 21. Kromosom tambahan ini karena gen-gen yang terkandung di dalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu terebentuk secara berlebihan di dalam sel. Hal ini mengganggu pertumbuhan normal pada janin.
Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal, dan mengakibatkan sel-sel tubuh yang terbentuk jumlahnya sedikit, sehingga terbentuk bayi yang lebih kecil. Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan berbagai bagian tubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak. Begitu individu dengan sindrom Down lahir,seluruh perbedaan-perbedaan sudah ada. Karena memiliki lebih sedikit sel-sel otak dan mempunyai kelainan pembentukan otak, akan membuat lambat belajar.
E. KLASIFIKASI
Klasifikasi sindrom Down menurut Abdoerachman, M.H., (1985: 217-218) adalah sebagai berikut:
1. Trisomi 21
Trisomi 21 ( 47,XX,+21 ) disebabkan oleh keadaan kegagalan meiosis.Akibat kegagalan ini, gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, gamet memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. trisomi 21 adalah 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamet ibu dan 8% disebabkan oleh gamet bapak.
2. Mosaicism
Trisomi 21 biasanya terjadi sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun apabila setengah sel dalam badan adalah normal, dan setengah sel mengandung trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik ( 46,XX/47,XX,+21 ).Dapat diketahui melalui 2 cara :
a. Keadaan kegagalan pada awal pembagian sel pada embrio normal mendorong pada pecahan sel dengan trisomi 21.
b. Embrio sindrom Down melalui kegagalan dan setengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal.
3. Translokasi Robertsonian
Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh Translokasi Robertsonian. Unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX,t(;21q)) atau dikenali sebagai isokromosom, 45, XX, t(21q;21q). Salah cabang ( disjunction ) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi pencipta gamet dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi seringkali dirujuk sebagaisindrom Down familial.

F. MANIFESTASI KLINIS
Abdoerachman, M.H., (1985: 219), dan Soetjiningsih (1998: 213-214), menyebutkan bahwa berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada umumnya kurang dari normal.Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang. Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada bayi yang normal.
Manifestasi klinis dari sindrom Down biasanya mudah dikenali dengan gambaran wajah yang khas yang menyerupai orang mongol. Istilah sindrom Down lebih disukai dibandingkan mongolisme, karena mongolisme menyangkut hubungan antara kondisi ini dengan orang Mongolia. Ketika dilihat dari depan, biasanya mempunyai wajah yang bulat, dari samping, wajah cenderung memiliki profil yang datar.
Anak ditemukan dengan mata agak sedikit miring ke atas, nistagmus, juling, bintik-bintik atau loreng-loreng pada iris, lipatan epikantik, garis palmar melintang, dislokasi kongenital sendi panggul; terdapat kecenderungan terjadinya leukemia.
Anak cenderung tenang, jarang menangis dan terdapat hipertonisitas otot. Mikrosefali, brakisefali dan oksiput yang mendatar merupakan hal yang khas. Rambut biasanya lemas dan lurus. Mulut sering menganga karena adanya lidah besar yang menjulur yang juga dapat mempunyai fisura. Leher cenderung pendek dan lebar, kadang kulitnya berlebihan pada bagian belakang. Tangan pendek dan lebar dan dapat dilakukan hiperekstensi. Jari kelingking bengkok dan falanks media kurang berkembang. Dermatoglif merupakan hal yang khas—suatu lipatan tunggal atau “simian” melintang ditemukan melintang lengan. Terdapat lebih sedikit ikal dan ansa yang membuka ke sisi radial tetapi terdapat lebih banyak ansa ulnar dibandingkan pada orang yang normal. Kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari dan telunjuk.
Mereka cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada remaja, perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap. Laki-laki mempunyai genetalia yang kecil dan dapat infertile. Wanita mengalami menstruasi pada umur rata-rata dan beberapa wanita dengan sindrom Down melahirkan; sekitar separuh dari anaknya juga menglami sindrom ini.

G. TUMBUH KEMBANG ANAK
Menurut Soetjiningsih (1998: 216-217), pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal. Beberapa factor seperti kelainan jantung congenital, hipotonia yang berat, masalah biologis atau lingkungan lainnya dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong diri sendiri.
Penelitian terakhir tidak sependapat dengan kesan sebelumnya, bahwa anak dengan sindrom Down selalu disertai dengan retardasi mental yang berat. Tetapi kebanyakan mereka disertai dengan retardasi mental yang ringan atau sedang. Beberapa anak bahkan taraf IQnyaborderline, hanya sedikit yang retardasi mental berat. Sedangkan perilaku anak dengan sindrom Down pada awal kehidupannya tidak menunjukkan temperamen yang berbeda dengan anak yang normal. Demikian pula perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya. Walaupun tingkat responnya berbeda secara kuantitatif tetapi polanya adalah hampir sama.

H. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Sacharin, R.M. (1994), dan Selikowitz (2001), menyebutkan bahwa pemeriksaan penunjang anak dengan sindrom Down adalah sebagai berikut:
1. Neuroradiologi
Dapat menemukan adanya kelainan dalam struktur kranium, misalnya klasifikasi intrakranial atau peningkatan tekanan intrakranial.
2. Ekoensefalografi
Dapat memperlihatkan tumor dan hematoma.
3. Biopsy otak
Hanya berguna pada sejumlah kecil anak dengan retardasi mental. Juga tidak mudah bagi orang tua untuk menerima jaringan otak walaupun kecil sekalipun karena dianggapnya menambah kerusakan pada otak yang memang sudah tidak adekuat.
4. Penelitian biokimiawi
Menentukan tingkat dari berbagai bahan metabolic yang diketahui mempengaruhi jaringan otak jika ditemukan dalam jumlah yang besar atau kecil, misalnya hipoglikemia pada neonatus premature, penumpukan glikogen otot dan neuron, deposit lemak dalam otak dan kadar fenilananin yang tinggi.
5. Analisis kromosom
6. Rontgent dada
7. Ekokardiogram
8. EKG
9. Rontgent saluran pencernaan
10. Dermatogiflik
Analisa jejak tangan dan kaki bergantian sebagai salah satu criteria untuk menegakkan diagnosis sindrom Down.
11. Uji intelegensi standar(Stanford –Binet, Weschler, Bayley Scales of Infant Development)
12. Uji perkembangan seperti Denver II
13. Pengukuran fungsi adaptif(Vineland Adaptive Behavior Scales, Woodcock-Johnson Scales of Independent Behavior, School editor of The Adaptive Behavior Scales)

I. KOMPLIKASI
Menurut Cecily L.B. (2002: 325), komplikasi yang dapat timbul akibat sindrom Down adalah sebagai berikut:
1. Serebral palsi
2. Gangguan kejang
3. Gangguan kejiwaan
4. Gangguan konsentrasi / hiperaktif
5. Defisit komunikasi
6. Konstipasi (Karena penurunan motilitas usus akibat obat-obatan anti konvulsi, kurang mengkonsumsi makanan berserat dan cairan).

J. PENATALAKSANAAN
Menurut Soetjiningsih (1998: 217-220), anak dengan sindrom Down memerlukan penanganan secara multidisiplin yang mencakup hal-hal berikut:
1. Penanganan secara medis
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari anggota keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal :
a. Pendengaran
70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengaran secara berkala oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan
30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.
c. Penglihatan
Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak.Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.
d. Nutrisi
Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pda masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa dewasa atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama dengan ahli gizi.
e. Kelainan tulang
Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal paha, atau ketidakseimbangan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti kortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologist untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologist.

f. Lain-lain
Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme, atau kekacauan biokoimiawi.

K. PENCEGAHAN
Menurut Soetjiningsih (1998: 220), konseling genetic, maupun amniosintesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi molecular, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous recombination” sebuah gene dapat dinonaktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat di ujung lengan panjang kromosom 21 yang bertanggungjawab terhadap munculnya fenotip sindrom Down dapat dinonaktifkan.

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.

Jenis-jenis terapi yang dibutuhkan anak Down Syndrome adalah sbb:

- Terapi Fisik (Fisioterapi)
Biasanya terapi inilah yang diperlukan pertama kali bagi anak Down Syndrome. Dikarenakan mereka mempunyai otot tubuh yang lemas maka disinilah mereka dibantu agar bisa berjalan dengan cara yang benar

- Terapi Wicara
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak Down Syndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome misalnya :

- Terapi Okupasi
Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

- Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

- Terapi Sensori Integrasi
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

- Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily L., 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Jakarta: EGC.
Catzel, Pincus, 1995, Kapita Selekta Pediatri Edisi 2, Jakarta: EGC.
Hamilton, Persis Mary, 1995, Dasar-dasar Keperawatan maternitas Edisi 6, Jakarta: EGC.
Hidayat, Aziz Alimul, 2005, Pengantar Ilmu Keperawatan Anak I, Jakarta: Salemba Medika.
Hinchliff, Sue, 1999, Kamus Keperawatan, Jakarta: EGC.
Johnson, Marion, 1997, IOWA INTERVENTION PROJECT, Nursing Outcome Classification ( NOC ), St. Louis: Mosby.
Mc. Closkey, Joanne C., 1996, IOWA INTERVENTION PROJECT, Nursing Intervention Classification ( NIC ).St. Louis: Mosby.
Pilliteri, Adele, 1999, Maternal and Child Health Nursing, New York: Lippincott.
Price, Sylvia Anderson, 1995, Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-proses penyakit, Jakarta: EGC.
Ramali, Ahmad, 2005, Kamus Kedokteran,Jakarta: Djambatan.
Sacharin, Rosa M., 1994, Prinsip Keperawatan Pediatrik, Jakarta: EGC.
Soetjiningsih, 1998, Tumbuh Kembang Anak, Jakarta: EGC.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah I Ilmu Kesehatan Anak, Bagian Ilmu Kesehatan Anak: FKUI.
Wong, Donna L., 2004, Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik Jakarta: EGC.
_______, 2008, Sindrom Down, Terdapat pada: www.medicastore.com. Diakses tanggal 11 Juni 2008

TABLET ZINK DISPERSIBEL

Komposisi :

Tiap tablet dispersibel mengandung:

Zink sulfat 7 hidrat.................................................................................88,00 mg

(setara dengan Zink elemental 20 mg)

Cara kerja ;

Tablet Zink dispersibel untuk melengkapi pengobatan diare pada anak-anak usia dibawah 5

tahun, penggunaannya selalu disertai dengan cairan oralit (ORS= Oral Rehydration Salts).

Pengobatan diare ditujukan untuk pencegahan atau pengobatan dehidrasi (menggunakan ORS)

dan pencegahan gangguan nutrisi (menggunakan Zink).

Berikan Zink segera mungkin pada awal diare, bersamaan dengan ORS, jangka waktu dan

masa keakutan sama resikonya dengan dehidrasi yang akan dihilangkan.

Meneruskan menggunakan Diazink setelah diare berhenti, kekurangan zink dalam feses akan

digantikan.

Dapat mengurangi resiko anak mendapat diare baru dalam 2-3 bulan ke depan.

Indikasi:

Zink dispersibel tablet terapi pelengkap diare pada anak-anak digunakan bersama dengan ORS

(Oral Rehydration Salts).

Dosis dan cara penggunaan :

Dosis :

Bayi 2-6 bulan : ½ tabet (10 mg) setiap hari selama 10 hari berturut-turut (meskipun

diare sudah berhenti).

Anak-anak 6 bulan-5 tahun : 1 tablet (20 mg) setiap hari selama 10 hari berturut-turut

(meskipun diare sudah berhenti).

Cara penggunaan :

1. Masukkan tablet Zink dispersible ke dalam satu sendok makan air putih matang.

2. Dapat dibantu dengan digoyang-goyang atau diaduk-aduk.

3. Tablet yang telah larut dapat diminum.

Peringatan dan perhatian :

Selama diare masih berlangsung, selain diberikan suplementasi zink, juga diberikan Oral

Rehydration Salts (ORS). para ibu menyusui dianjurkan untuk tetap menyusui atau

meningkatkan frekuensi menyusui pada anak selama dan setelah diare.

Interaksi Obat :

Jika digunakan bersama dengan Fe, disarankan menggunakan zink beberapa jam sebelum atau

sesudahnya.

Efek samping :

· Toksisitas zink secara oral pada dewasa dapat terjadi akibat asupan zink dosis >150

mg/hari (kurang lebih 10 kali dosis yang direkomendasikan) selama periode yang lama.

· Dosis tinggi zink untuk periode lama dapat menyebabkan penurunan konsentrasi

lipoprotein plasma dan absorpsi tembaga.

Diproduksi oleh PT. Kimia Farma

Daftar Pustaka diambil dari PT. Kimia Farma

Mecka.shinta

Minggu, 13 Desember 2015

Salah satu penyakit genetik dikarenakan adanya kelainan kromosom

Kamis, 26 November 2015

Pk movie

Rabu, 25 November 2015

Lovely song

Minggu, 22 November 2015

Inspirasi kehidupan

Sabtu, 21 November 2015

Praktikum Bersama Progsus

Mengenal simplisia untuk bahan praktikum farmakognosi Akfarku Theresiana

Mengenal salah satu obat generik sebagai pengobatan diare...

Jumat, 20 November 2015

Praktikum Teksol AKFAR THERESIANA...pembuatan dengan metode granulasi basah...

Minggu, 15 November 2015

With all stories

Kunjungan ke peternakan sapi perah

Akfarku inspirasiku

Akfarku inspirasiku

Akfarku inspirasiku

Rabu, 11 November 2015

Akfarku inspirasiku

Panik...para progsus...Akfar Theresiana

First laman